¿Cuáles son los requisitos necesarios para que una persona acceda a este servicio?
–Los pacientes vienen derivados mayormente por el mismo ámbito hospitalario (oncología, ginecología, cirugía, digestivo...) aunque también de atención primaria. Deben ser personas que cumplan unos criterios que nos hagan pensar que puedan tener cáncer hereditario.
¿En qué porcentaje estos tumores malignos tienen una raíz genética?
–En todas las familias en las que ha habido un caso de cáncer no quiere decir que sea hereditario. Afortunadamente, se estima entre un 5 y un 10 por ciento de todos los que se diagnostican son hereditarios. Es una pequeña porción.
¿Cuáles son las señales de alarma?
–Normalmente son familias en las que se repite varios casos de los mismos tipos de tumores o relacionados entre ellos, como el de mama y ovario o el de colon y útero. Otro criterio general es que aparezca en edades más tempranas de la vida. En el cáncer de mama son más frecuentes algunos subtipos hereditarios.
¿Existen diferencias en los grados de consanguinidad?
–Sí. Pueden ser de primer grado, segundo o tercer grado. Lo importante es que los casos vengan por la misma línea familiar, o paterna o materna, para ver si la transmisión viene por una rama o por la otra.
¿Qué tipos son más frecuentes?
–Aproximadamente de las pacientes que vienen a la consulta, alrededor de un 18-20 por ciento encontramos una mutación de cáncer de mama y ovario. Tenemos en Málaga unas 114 familias con este tipo de mutaciones, y eso son muchas personas. Los que más vemos son de mama y colon, dos de los tipos de cánceres más prevalentes en Andalucía.
Cuando se localiza esa mutación, ¿qué actuaciones se llevan a cabo?
–Una persona diagnosticada de cáncer a la que se le detecta una mutación, nos lleva a estudiar a sus familiares. En las personas con mutaciones de cáncer hereditario, el objetivo primordial es la prevención, que haya menos muertes por cáncer. Aunque en una familia haya una mutación, no todos la van a heredar; normalmente la herencia es del 50 por ciento. Así podremos diferenciar dentro de una familia quién va a tener un alto riesgo y quién no. Se le va a hacer una estimación de esos riesgos y unas recomendaciones preventivas.
¿Qué pruebas se realizan concretamente?
–Se recoge toda la información familiar, su árbol genealógico, para después realizar un test genético, generalmente en una muestra de sangre, cuyos resultados indicarán este riesgo. Si es así, acuden todos los familiares a la consulta para ser estudiados.
¿La cirugía está prevista en estas recomendaciones?
–Sí. En el caso de la mama, por ejemplo, hay dos opciones: un seguimiento especial que empieza a edades muy jóvenes, a partir de los 25 años se realizan resonancias de la mama y a partir de los 30 se añade la mamografía cada seis meses como diagnóstico precoz. Pero también se le ofrece la posibilidad de la cirugía preventiva, es decir, la mastectomía profiláctica. En el de ovarios no existen pruebas tan útiles de diagnóstico precoz, por lo que sí se recomienda en torno a los 40 años, cuando ya han sido madres, este tipo de cirugía en el que se retiran ovarios y trompas.
El caso de la actriz Angelina Jolie tuvo mucha repercusión.
–Efectivamente. Tenía un síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario y la repercusión mediática fue muy grande; se llegó a publicar un artículo sobre el efecto Angelina, acerca del aumento de solicitudes a estas consultas en los países anglosajones.
¿Los fármacos son eficaces?
–Sí. Las mujeres con cáncer de mama o de ovario disponen de los llamados fármacos diana, que son muy efectivos.
